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中国专家率先提出常见病临床首选遗传诊断打算

添加时间:2019-03-10

  据理解,近年来,二代测序技巧在西方发达国家的习见遗传病诊断中正逐渐得到广泛应用。而上海儿童医学中心的团队利用POMES方案不依靠于大量的临床评估与诊断,临床医生不需要根据病人的临床表型决定不同的二代测序方案,既降落了对临床医生医学遗传学常识的恳求,也避免了因为取舍偏差而导致的延长确诊周期跟增加病人包袱。

  王剑说,比较欧美国度采用一家三口全外显子组测序的做法,POMES大大下降了病人的经济累赘。截止2018年12月,该计划已检测了7000多例临床疑似遗传病样本,诊断明白了近3000例常见疑难病例,约400余种,其中至少50种为海内率先报道。

  2011年,儿中心成破了“上海儿童医学中央-哈佛大学医学院波士顿儿童医院分子遗传诊断联合实验室”。目前,实验室能够实现从单个碱基到整条染色体变异的所有遗传学实验,是国内最早发展临床高通量测序和基因芯片检测的实验室之一,可能对4000多种罕见遗传病发展基因诊断。

  中新网上海2月28日电(记者 陈静)随着医学技能的日益发展,罕见病已不再“罕见”。上海儿童医学中央28日暴露,该院分子遗传团队提出了一种解决方案,同时解决了二代测序成本高、以及临床医生分子遗传背景错落两个最棘手的问题。

  中国医学专家的研究表明,国内目前在临床遗传医师、遗传征询师等专业人员匮乏的状态下,将“患儿医学外显子组基因测序(Proband-only Medical Exome Sequencing,POMES)”作为临床疑似病例首选的遗传学检测名目,存在较高的经济性跟临床有效性。该研究团队在医学遗传学权威学术杂志《Genetics in Medicine》发表了相关研讨结果。

  通过临床病例表型与基因组大数据积累,联合实验室初步搭建了中国人群儿童常见遗传病数据库,并逐步建立“人工智能”基因组变异解读系统,把持了部分难得遗传病在中国人群中的发病法令与基因渐变谱,并为4000多个家庭供应了遗传咨询,引导辅助产前诊断1000多例、植入前诊断100余例。

  该名目负责人,上海儿童医学核心分子诊断试验室主任王剑研究员介绍,POMES方案靶向近3000个已知的疾病致病基因,仅对患者行二代测序筛查,用一代测序方法验证渐变来源与致病性。

  2017年,由上海儿童医学中心为中央单位,上海市难得病防治基金会结合国内各个范围的112名专家历时一年多编写实现国内首部习见病专著《可治性稀有病》问世,收录了117种目前可能被清楚诊断,并有治疗打算的罕见病。(完)

  上海儿童医学中心罕见病诊治中心主任陈静表示,罕见病大多数是因为基因毛病所致,由于种类繁多、表型复杂多样,使临床诊断和有效医治非常艰难。 近年来,儿中心在上海市率先开设“罕见疑难病联合门诊”与“医学遗传联合门诊”,开展罕见疑难病临床多学科会诊与专业的遗传咨询等。


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